Explorons le syndrome de Rett dans ce blog.
Syndrome de Rett est une maladie génétique qui provoque une déficience neurologique/mouvementale. Le syndrome de Rett est dû à une mutation génétique du gène MECP2 sur le chromosome X. Il survient presque exclusivement chez les filles; Les hommes porteurs de mutations pathogènes MECP2 meurent généralement dans les 2 premières années d’une encéphalopathie sévère.
Ce syndrome affecte les filles (environ 1 sur 10 000) et apparaît généralement après 6 à 18 mois chez les femmes.
Le trouble a été initialement découvert par le Dr Andreas Rett, un médecin australien en 1966. Le Dr Bengt Hagberg en 1983 a expliqué en détail les causes, les caractéristiques cliniques et ainsi ce trouble est devenu reconnaissable par la population. En 1999, Huda Zoghbi a rapporté que le syndrome de Rett est causé par des mutations du gène MECP2.
Le saviez-vous ? Le premier cas en Inde n’a été signalé qu’en 1994
Ces enfants sont souvent diagnostiqués à tort comme autistes, paralysés cérébraux ou retard mental idiopathique, en particulier au cours des premiers stades.
Quels sont les symptômes ?
Tous les enfants atteints du syndrome de Rett n’auront pas le même symptôme. Ils ont été classés en 5 stades selon les signes et les symptômes.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic du syndrome de Rett se fait en observant les signes et les symptômes au cours de la croissance et du développement précoces de l’enfant. Cela est généralement effectué par un neurologue pédiatrique, un généticien clinique ou un pédiatre du développement.
UN test sanguin / test génétique peut être effectuée pour confirmer une mutation génétique connue pour être un facteur du syndrome de Rett, y compris le principal gène MECP2
Traitement de physiothérapie que personne ne vous dira
La physiothérapie joue un rôle important dans la prise en charge de ce trouble neuromusculaire. Des objectifs sont fixés pour maximiser et maintenir les capacités fonctionnelles d’un enfant atteint du syndrome de Rett.
Les physiothérapeutes visent à améliorer ou à maintenir la mobilité et la flexibilité des articulations, l’équilibre et la coordination, à prévenir ou à réduire les déformations de la colonne vertébrale, à maintenir le volume et la capacité pulmonaires.
Dans la vidéo ci-dessus, nous avons décrit quelques gestions de physiothérapie inexplorées pour le syndrome de Rett.
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