La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est l’une des formes les plus courantes de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire est un groupe de plus de 30 maladies musculaires héréditaires qui provoquent une faiblesse progressive des muscles qui contrôlent le mouvement.
Les symptômes varient en fonction du type de dystrophie musculaire, des muscles impliqués, de la vitesse de progression de la maladie et de l’âge au moment du diagnostic. Dans cet article, nous examinerons la cause, les signes et les symptômes, ainsi que les stratégies potentielles de traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne.[i]
Table des matières
Qu’est-ce que la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui affaiblit progressivement les muscles avec l’âge. Les personnes atteintes de DMD sont incapables de produire la protéine musculaire appelée dystrophine qui aide à garder les cellules musculaires intactes. Les signes de faiblesse commencent généralement entre 3 et 5 ans (parfois plus tôt) et la faiblesse commence généralement dans les hanches et les jambes.
La dystrophie musculaire de Duchenne a la présentation clinique la plus sévère de toutes les formes de dystrophie musculaire. En Europe et en Amérique du Nord, la DMD survient chez 6 personnes sur 100 000,[ii] touchant principalement les garçons.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie récessive liée à l’X. Il existe un gène dans le corps qui est responsable de la création de la dystrophine, qui est une protéine musculaire qui maintient les muscles forts et en bonne santé. La DMD est causée par une mutation du gène de la dystrophine, qui entraîne une fabrication incorrecte de la dystrophine. Cela affaiblit les cellules musculaires et finit par se décomposer.
Environ un tiers du temps, la DMD est causée par une nouvelle mutation dans le gène. Les deux autres tiers du temps, le gène muté est hérité par le fils d’une mère porteuse du gène défectueux.[iii]
Les chromosomes sont les structures de notre corps qui contiennent du matériel génétique. Les filles héritent de deux chromosomes X, un de leur mère et un de leur père. Les garçons héritent d’un chromosome X et Y, un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père.
Le gène de la dystrophine est porté sur le chromosome X, donc si une mère transmet un chromosome X qui a une copie mutée du gène de la dystrophine, son fils développera la DMD. Les filles qui héritent d’une copie mutée du gène héritent également d’une copie normale du gène de la dystrophine sur le chromosome X de leur père. Ils ne développeront pas de DMD, bien qu’ils soient porteurs de la maladie et puissent transmettre la DMD à leurs fils à l’avenir.iii
Porteurs DMD : Une femme porteuse du gène DMD a un chromosome X altéré et un chromosome X normal. Certaines femmes porteuses éprouvent une faiblesse musculaire et une fatigue croissantes, connues sous le nom de symptômes de porteuse. Étant donné que le muscle cardiaque peut être affecté, les femmes porteuses du gène DMD devraient faire vérifier leur cœur régulièrement.iii
Symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Chutes fréquentes
- Difficulté à courir aussi vite que leurs pairs
- Difficulté à monter les escaliers
- Difficulté à se lever d’une chaise
- Muscles du mollet surdéveloppés
- Marche fréquemment sur la pointe des pieds et se penche en arrière pour maintenir son équilibre
- Une faiblesse progressive finira par rendre la marche plus difficile et ils devront commencer à utiliser un fauteuil roulant. Tous les muscles finiront par s’affaiblir, y compris les muscles qui contrôlent la respiration et le cœur.
- Les enfants atteints de DMD peuvent développer une scoliose et des contractures musculaires à mesure qu’ils grandissentiii
Premiers signes de la dystrophie musculaire de Duchenne
Diagnostiquer la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est diagnostiquée par une combinaison d’examens physiques par un médecin qui révélera une faiblesse, en particulier dans les muscles proximaux du corps, des muscles du mollet surdéveloppés et les éléments suivants :
- Test sanguin montrant des niveaux élevés de CK (créatine kinase) dans le sang indiquant qu’il y a des lésions musculaires
- Test sanguin ADN (test génétique) montrant un changement dans le gène de la dystrophine
- Si le test ADN est normal, une biopsie musculaire peut être effectuée qui montrera un manque de dystrophine dans les cellules musculairesiii
Progression de la maladie et perspectives
La faiblesse musculaire due à la dystrophie musculaire de Duchenne peut commencer dès l’âge de 2 à 3 ans et affecte d’abord les muscles les plus proches du tronc (muscles de la hanche et de l’épaule). Les muscles des membres inférieurs ont tendance à être touchés avant les membres supérieurs.ii
Au fil du temps, la faiblesse musculaire se propage des muscles plus gros près du tronc aux muscles des extrémités. Au début, les enfants pourront toujours marcher, bien qu’ils adopteront une démarche de marche sur les orteils avec une lordose lombaire accrue (courbe vers l’intérieur dans la partie inférieure de leur colonne vertébrale) pour garder leur équilibre.
Ce modèle de marche les amène à développer de gros muscles du mollet pour compenser la faiblesse des muscles de leurs hanches. Ils auront de la difficulté avec les mouvements qui nécessitent de la puissance des muscles de la hanche, comme monter des escaliers et se lever du sol ou d’une chaise.iii
Finalement, les muscles du cœur et les muscles respiratoires sont également touchés. La scoliose (courbure de la colonne vertébrale) se développe souvent et, associée à une faiblesse des muscles respiratoires, peut altérer la fonction pulmonaire et éventuellement provoquer une insuffisance respiratoire aiguë.ii
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie mortelle. Les garçons avec ce diagnostic sont déjà décédés à l’adolescence; cependant, avec les progrès des soins cardiaques et respiratoires, beaucoup vivent dans la vingtaine, voire la trentaine.ii
Stratégies de traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède pour la dystrophie musculaire de Duchenne, des recherches sont en cours sur des thérapies pour cibler et remplacer le gène muté afin de permettre la production de la protéine dystrophine manquante.iii
Les stratégies actuelles de traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne peuvent inclure la physiothérapie, les médicaments, la prescription d’équipement spécialisé et la chirurgie.
Physiothérapie dystrophie musculaire de Duchenne :
- Exercices pour maintenir la force et la fonction musculaire aussi longtemps que possible
- Étirements pour maintenir l’amplitude de mouvement des articulations
- Références et recommandations pour l’attelle pour soutenir l’alignement de la cheville
- Modification d’activité et recommandations pour l’activité physique et les sports adaptés, y compris : natation, vélo, ski adapté, hockey sur luge, basketball en fauteuil roulant, etc.
- Recommandations et formation sur l’utilisation des aides à la marche et des équipements accessibles pour le domicileiii
Médicaments :
- Deflazacort – un médicament stéroïdien qui peut aider à préserver la force musculaire pendant un certain temps, mais qui a des effets secondaires importants. Les garçons qui prennent du Deflazacort sont généralement capables de continuer à marcher beaucoup plus longtemps que les garçons qui ne le font pas, parfois jusqu’à l’âge de 12 ans ou plus. Les garçons commencent généralement à prendre des stéroïdes vers l’âge de 6 à 8 ans lorsqu’ils présentent des signes de faiblesse musculaire tels que la marche sur les orteils, l’augmentation des chutes et la difficulté à monter les escaliers.iii
- Alendronate – la perte de calcium dans les os est un effet secondaire de l’utilisation de stéroïdes et de l’immobilité. Ce médicament est utilisé dans la DMD pour préserver les niveaux de calcium dans les os afin d’aider à prévenir les fractures.
Autres traitements de la dystrophie musculaire de Duchenne :
- Les neurologues surveillent l’état et la progression de la maladie des personnes atteintes de DMD, prescrivent des médicaments et peuvent référer à d’autres spécialistes.iii
- Les orthésistes certifiés peuvent fabriquer et ajuster des orthèses pour améliorer la fonction et gérer les contractures
- Les ergothérapeutes peuvent prescrire des équipements pour le ménage et l’école afin de permettre aux enfants atteints de DMD de mieux fonctionner dans leur environnement
- Les chirurgiens orthopédistes peuvent traiter les scolioses sévères ou les contractures qui ne peuvent pas être gérées avec un corset
- Les cardiologues surveillent la fonction cardiaque
Dystrophie musculaire congénitale
En plus de la dystrophie musculaire de Duchenne, il existe au moins 33 autres types de dystrophies musculaires congénitales avec des présentations variées. Les dystrophies musculaires congénitales sont un groupe d’affections caractérisées par une faiblesse musculaire qui débutent dans la petite enfance ou la petite enfance (généralement avant l’âge de 2 ans).
Garçons et filles peuvent tous deux être touchés par la dystrophie musculaire congénitale. La présentation et la progression de la maladie, ainsi que le traitement dépendront du type de dystrophie musculaire congénitale dont souffre un individu.iii
Les physiothérapeutes sont une partie importante de l’équipe de gestion clinique des personnes atteintes de dystrophie musculaire et les cliniciens de Propel Physiotherapy ont une vaste expérience dans le traitement des clients atteints de troubles neurologiques. Si vous avez des questions sur le traitement de physiothérapie pour la dystrophie musculaire ou si vous souhaitez réserver une consultation gratuite avec l’un de nos cliniciens chez Propel Physiotherapy, veuillez nous contacter à info@propelphysiotherapy.com ou au 866-210-6303.